Sent - dianogsticeret PKU
Der findes ca. 49 sent diagnosticerede PKU’ere i Danmark. De er født i årene 1929-1964 før screeningen af nyfødte startede eller havde en falsk negativ urintest. Dvs. at den yngste er 48 år.
Erfaringer ved behandling af sent-diagnosticerede PKU’ere
Man ser god effekt hos ca. halvdelen i form af:
- Mindre aggressivitet, irritabilitet, hyperaktivitet og færre neurologiske symptomer
- Bedring af kontakt, kommunikation, social funktion, humør og opmærksomhed
Der er to former for behandling:
Traditionel diætbehandling
Princippet uændret siden 1950’erne
- Proteinbegrænset diæt, dvs. kost næsten uden kød, fisk, mælkeprodukter, æg og proteinrige grønsager
- Proteinerstatning i form af phenylalanin-fri blanding af aminosyrer tilsat vitaminer/mineraler; Indtages til hvert måltid
- Bedre effekt
- Streng kostplan
- Aminosyredrik
LNAA (behandling til voksne med store neutrale aminosyrer)
- Enklere kostplan (kræver ikke specialprodukter)
- Tabletter eller drik
- Endnu kun lidt erfaring
Tidligere kun mulighed for at få tilskud til LNAA-behandlingen i tabletform. I dag kan også traditionelt diætpulver bestilles gennem Klinik for PKU.
Behandling bør forsøges, især hvis der er generende symptomer
- Positiv virkning hos ca. halvdelen
- Virkningen viser sig hos nogle først efter måneders behandling
- Kræver en indsats fra boenheden
Kontakt Klinik for PKU ved spørgsmål om behandling af sent diagnosticeret PKU.
Info ovenfor er fra temadag/efteråret 2011.