Velkommen til PKU Foreningen for Danmark

Vi er en patientforening for alle der har PKU, er pårørende til en med PKU og alle der har interesse for PKU.

Her på forsiden finder du vores nyheder.

 

---

 

Datoer for kommende arrangementer:

• Madlavningsarrangement d. 09-11-2024 i Slagelse kl. 11:00 - 15:30 (se indbydelsen længere nede på siden)
  
  
• Generalforsamling d. 29-03-2025 (lokation opdateres snarest)
  
  

---

 

RASKE PERSONER OVER 18 ÅR SØGES TIL PET/CT OG MR HJERNESKANNINGER

 

Hvem står bag?

Center for Medfødte Stofskiftesygdomme (CIMD), PKU-klinikken, Rigshospitalet

 

Hvor foregår det?

Rigshospitalet afsnit 3982 (Indgang 39, kælderen)

Inge Lehmanns Vej 1, 2100 København Ø

 

Kriterier for at deltage

Du kan deltage, hvis du

-          Er mellem 18 og 50 år

-          Kan holde ud at ligge stille i en PET/CT skanner i 40 minutter

-          I øvrigt er rask og ikke tager dagligt medicin (gælder ikke prævention)

 

Forløb

Du skal deltage i ét besøg på Rigshospitalet (cirka 2 timer).

 

Besøget indeholder:

-          Urinprøve

-          Blodprøver

-          En PET/CT skanning med [¹⁵O]H2O (ca. 12 minutter)

-          En MR skanning (ca. 30 min)

-          En PET/CT skanning med 18-FEPE2I (ca. 40 minutter)

 

Honorar/Godtgørelse

Du vil modtage et honorar på 2000 DKK for din deltagelse i forsøget.

 

Projektet: ” Effektivitet Og Sikkerhed Af Store Neutrale Aminosyrer I Behandlingen Af PKU” søger kontrolpersoner.

Vi søger kontroldeltagere, til at hjælpe os med at indsamle data om et sporstof kaldet PE2I. Vi vil bruge dette sporstof til at vurdere, om tabletter med store neutrale aminosyrer (LNAA) påvirker dopamin funktionen i hjernen hos raske personer.

Fenylketonuri (PKU) er en sjælden arvelig sygdom, der kan føre til intellektuelt handicap og andre komplikationer. Forskere undersøger nu, om tabletter med LNAA kan forbedre behandlingen af PKU.

LNAA er en forkortelse for "Large Neutral Amino Acids", og det er en blanding af 8 forskellige aminosyrer, som man typisk får gennem kosten ved at spise proteinrige fødevarer. Tabletter med LNAA er et medicinsk kosttilskud, som bruges i behandlingen af PKU.

 

Hvad indebærer det at deltage:

• Forsøget starter først efter, at der er afgivet informeret samtykke.
• Du skal møde op på Rigshospitalet en gang. Besøget varer ca. 2 timer.
• Du skal have lavet to hjerneskanninger ved en kombineret Positron Emissions Tomografi og en Computed Tomography (PET/CT) skanner:
  • Du starter med en måling af hjernens blodgennemstrømning med PET-sporstoffet [¹⁵O] H2O (12 min.)
  • Efter en kort pause laver vi en MR-skanning (30 min.)
  • Efter endnu en pause udføres en PET/CT-skanning med sporstoffet 18-FEPE2I (40 min.)
• Du skal aflevere en urinprøve, som du skal opsamle gennem natten, før du møder ind.
• Vi tager blodprøver fra dig på forsøgsdagen.

 

Yderligere oplysninger:

Du vil modtage et honorar på 2000 kr. for din deltagelse i undersøgelsen. Beløbet beskattes som B-skat. Forsøget er godkendt af de Videnskabsetiske Komitéer for Region Hovedstaden.

Hvis du er interesseret i at deltage i undersøgelsen, bedes du kontakte forskningsteamet nedenfor på mail eller telefon for yderligere detaljeret information om de enkelte undersøgelser.

Med venlig hilsen

Olivia Fjellbirkeland Læge Afdeling for Børn og Unge Rigshospitalet, Blegdamsvej 9                            Mail: olivia.welle.fjellbirkeland@regionh.dk  Tel. 4025 7371

Allan M. Lund Professor, overlæge, dr.med. Afdeling for Børn og Unge & Afdeling for Genetik Afsnit 4062, Rigshospitalet                                  Mail: allan.lund@regionh.dk  Tel. 3545 2793

 

 

 

TIL PATIENTER MED KLASSISK PKU VEDRØRENDE DELTAGELSE I ET KLINISK FORSØG

 

Projektet: ” Effektivitet Og Sikkerhed Af Store Neutrale Aminosyrer I Behandlingen Af PKU”

Har du lyst til at være med i et vigtigt forskningsprojekt, der kan forbedre vores forståelse af behandling til Fenylketonuri? Din deltagelse er frivillig og du kan trække dig tilbage når som helst.

 

Forsøgets formål:

Vi søger deltagere til et klinisk forsøg, der undersøger effekten af behandling med store neutrale aminosyrer (LNAA) hos patienter med klassisk PKU.

 

Forsøget udføres på:

• Center for Sjældne sygdomme, Klinisk afprøvningsenhed (Opgang 54, Indgang F) Inge Lehmanns Vej 14, 2100 København
• Rigshospitalet, PET-skanning, klinik 3982 (Opgang 39, kælderen), Inge Lehmanns Vej 1, 2100 København

 

Du kan deltage, hvis du

• Er mellem 18 og 50 år
• Er diagnosticeret med klassisk PKU
• Kan holde ud at ligge stille i en skanner i op til 40 minutter

 

Plan for forsøget:

Vi vil gennemføre et forsøg, hvor vi sammenligner effekten af LNAA-behandling med den restriktive PKU-diæt. Forsøget starter først efter, at der er afgivet informeret samtykke.

Du skal deltage i fem besøg på Rigshospitalet over en periode på 4 måneder. Hvert besøg varer cirka 3-4 timer og indeholder en billedundersøgelse af hjernen, blodprøver, spørgeskemaer og kognitive tests. Hvis du gennemfører forsøget og har lyst til at fortsætte med LNAA tabletbehandlingen, vil du have mulighed for at deltage i forlængelsesstudiet, hvor vi vil overvåge effekten af LNAA i cirka 8 måneder.

 

Yderligere oplysninger

Alle udgifter til transport dækkes. Forsøget er godkendt af de Videnskabsetiske Komitéer for Region Hovedstaden.

Er du interesseret i at deltage, bedes du kontakte Olivia Fjellbirkeland på nedenstående mail eller telefon for yderligere detaljeret information om forsøget.

 

Med venlig hilsen

Olivia Fjellbirkeland Læge Afdeling for Børn og Unge Rigshospitalet, Blegdamsvej 9                            Mail: olivia.welle.fjellbirkeland@regionh.dk Tel. 4025 7371

Allan M. Lund Professor, overlæge, dr.med. Afdeling for Børn og Unge & Afdeling for Genetik Afsnit 4062, Rigshospitalet                                  Mail: allan.lund@regionh.dk Tel. 3545 2793

 

 

---

 

Søg legater fra Hoffmann og Husmans Fond

Sjældne Diagnoser har for tredje år i træk indgået en aftale med Hoffmann og Husmans Fond om uddeling af legater på 10.000 kr. til økonomisk trængte sjældne borgere.

Du kan som medlem af PKU Foreningen for Danmark søge et legat hos Sjældne Diagnoser.
Legatets formål er at bringe støtte og opmuntring til økonomisk trængte patienter med sjælden sygdom og/eller handicap.
Og til økonomisk trængte børnefamilier, hvor ét eller flere børn har en sjælden diagnose.

Hvem kan søge?

For at ansøge om legatet, skal man opfylde følgende krav:
• Være voksen med en sjælden diagnose og være i økonomisk trang
• Være forældre til ét eller flere børn med en sjælden diagnose, hvor familien er økonomisk trængt
• Være medlem af (indsæt foreningens navn) og have betalt kontingent i 2023 og 2024.

Sådan søger du

Du kan ansøge online eller pr. post. Sammen med ansøgningsformularen skal du vedlægge din årsopgørelse for 2023.
Det er husstandens samlede indkomst der ligger til grund for ansøgningen, og du skal derfor vedhæfte årsopgørelser for alle husstandsmedlemmer over 18 år.

Du kan læse mere om legatet og finde link til ansøgningsskemaet her: https://sjaeldnediagnoser.dk/legat

Ansøgningsfristen er d. 4. november 2024.

Spørgsmål?
Har du spørgsmål til legatet eller ansøgningsprocessen, kan du kontakte Sjældne Diagnosers sekretariat på tlf. 33 14 00 10, tast 2, mandag-torsdag mellem kl. 10 og 14. Sekretariatet kan også kontaktes på mail@sjaeldnediagnoser.dk

---

 

Madlavningsdag den 9. november

 

Kære alle jer der har PKU – og pårørende,

Vi har fornøjelsen af at invitere dig/jer til en hyggelig dag fyldt med bagning, søde desserter og lækker vintermad! Kom og vær med til at skabe smagsoplevelser i køkkenet på Trelleborg Friskole i Slagelse.

Dato: 9. november 2024

Tid: 11:00 - 15:30

Sted: Trelleborg Friskole, Strandvejen 121, Hejninge, 4200 Slagelse

Pris: Gratis for medlemmer – 250 kr. for ikke medlemmer

Vi dykker ned i de varme, indbydende smage af vintermad, der inkluderer dejlige retter til jul og nytår. Samtidig lærer vi at bage kager og lækre desserter, der vil bringe hygge til dine festligheder. Uanset om du er nybegynder eller erfaren i køkkenet, er der plads til alle!

Program for dagen:

• Velkomst og udstilling ved vores leverandører fra MetaX, Navamedic og Nutricia
• Let frokost
• Introduktion til dagens opskrifter
• Madlavning
• Fælles spisning af alle de lækre retter vi sammen har lavet
• Oprydning og afslutning

• …. Og selvfølgelig – Sammenhold og hygge omkring madlavning

Tilmeld dig senest d. 26-10-2024 ved at sende en mail til arrangementer@pku.dk.

Pladserne er begrænsede, så skynd dig at sikre din plads!

Vi glæder os til at lave mad sammen med dig!

De bedste hilsner,

PKU Foreningen for Danmark

Karin – MetaX

Betina – Nutricia

Fredrik – Navamedic

 

 

---

 

Information vedr. ny bestyrelse

Til generalforsamlingen den 2. marts 2024 blev der valgt en ny bestyrelse til PKU Foreningen.

Bestyrelsen består nu af:

Sanne Karlsen
Louise Rømer
Mario Hjort Volkmann
Lise Alexandersen
Pia Fredsgaard

Suppleanter:
Sidsel Borum Poulsen
Emma Raundorf

ESPKU:
Foreningens repræsentant: Laura Marie Wilken 
Videnskabelig repræsentant: Kirsten Kjær Ahring

Se mere om bestyrelsen her.

 

_________________________________________

PKU-Nyt

Se den tidligere udgave af PKU-Nyt her

---

PKU Foreningen er kommet på Instagram

Følg, tag og send gerne billeder der må blive lagt op. Vi reposter også gerne.

_________________________________________

ESPKU-konference  

Opdateringer kan følges på espku.org