Sent - dianogsticeret PKU

Der findes ca. 49 sent diagnosticerede PKU’ere i Danmark. De er født i årene 1929-1964 før screeningen af nyfødte startede eller havde en falsk negativ urintest. Dvs. at den yngste er 48 år.

Erfaringer ved behandling af sent-diagnosticerede PKU’ere

Man ser god effekt hos ca. halvdelen i form af:

  • Mindre aggressivitet, irritabilitet, hyperaktivitet og færre neurologiske symptomer
  • Bedring af kontakt, kommunikation, social funktion, humør og opmærksomhed

Der er to former for behandling:

Traditionel diætbehandling

 Princippet uændret siden 1950’erne

  • Proteinbegrænset diæt, dvs. kost næsten uden kød, fisk, mælkeprodukter, æg og proteinrige grønsager
  • Proteinerstatning i form af phenylalanin-fri blanding af aminosyrer tilsat vitaminer/mineraler; Indtages til hvert måltid
  • Bedre effekt
  • Streng kostplan
  • Aminosyredrik

LNAA (behandling til voksne med store neutrale aminosyrer)

  • Enklere kostplan (kræver ikke specialprodukter)
  • Tabletter eller drik
  • Endnu kun lidt erfaring

Tidligere kun mulighed for at få tilskud til LNAA-behandlingen i tabletform. I dag kan også traditionelt diætpulver bestilles gennem Center for PKU på Kennedy.

Behandling bør forsøges, især hvis der er generende symptomer

  • Positiv virkning hos ca. halvdelen
  • Virkningen viser sig hos nogle først efter måneders behandling
  • Kræver en indsats fra boenheden

Center for PKU holder ind imellem temadage om sent diagnosticeret PKU.

Kontakt Center for PKU ved spørgsmål om behandling af sent diagnosticeret PKU.

Info ovenfor er fra temadag/efteråret 2011.