Diæt

Ved at begrænse mængden af phenylalanin i kosten og samtidig give et tilskud af tyrosin, samt øvrige livsnødvendige aminosyrer, kan man i dag, når behandlingen startes tidligt efter fødslen, forhindre de skadelige følger og sikre en helt igennem normal fysisk og psykisk udvikling, selv om man er født med PKU.

I de første levemåneder suppleres modermælken med en phenylalaninfattig “mælkeblanding”. Senere består kosten af specialfremstillede proteinfattige produkter (PKU-mælk, -spaghetti, -brød m.m.), frugt og grønsager. Desuden får barnet et livsvigtigt kosttilskud i form af et phenylalaninfrit og tyrosinberiget proteinpulver.

Hvert eneste barn har sin egen individuelle kostplan, afstemt efter legemsvægt og behov for kalorier og phenylalanin. Diæten skal følges nøje og tilrettes løbende gennem stadig blodprøvetagning. Diætbehandlingen er således grundlæggende “en livsvarig diæt”. Den er tidskrævende og det er vigtigt at familien etablerer den nødvendige ro, til pædagogisk og psykologisk at håndtere måltidssituationen.

For voksne PKU’ere er der mulighed for at følge en relativt friere diæt. Dette indebærer dog, at PKU’eren indtager et aminosyretilskud, eller evt. spiser et antal aminosyretabletter i forbindelse med de tre hovedmåltider. Der er tale om en individuel vurdering i hvert tilfælde, hvor der tages højde for typen af mutation og dermed i hvilken grad man kan omdanne phenylalanin.