Hvad er PKU?

  • PKU er det samme som Phenylketonuri og Føllings syge.
  • I Danmark fødes der årligt 5-6 børn med PKU.
  • PKU er en stofskiftedefekt.
  • Stofskiftedefekten kaldes Phenylketonuri, PKU. Undertiden “Føllings syge”, efter den norske læge Asbjørn Følling, som opdagede sygdommen i 1934.
  • Børn med PKU er fuldkommen normalt udviklede ved fødslen, men kan ikke i tilstrækkeligt omfang omdanne den livsnødvendige aminosyre, phenylalanin, til en anden aminosyre, tyrosin, sådan som det normalt sker i organismen.
  • Når et barn med PKU behandles korrekt, udvikler det sig helt normalt, og det bliver lige så kvikt og frækt som andre børn.
  • Ud af hver 12.000 børn, der fødes i Danmark, er der et barn, som ikke må få mælk, kød, æg, fisk, og andre almindelige proteinholdige fødemidler. Alligevel udvikler de sig normalt.
  • Årligt fødes der 5-6 børn, der har det sådan. De har en arvelig stofskifte-defekt.

Børn med PKU er fuldkommen normalt udviklede ved fødslen, men kan ikke i tilstrækkeligt omfang omdanne den livsnødvendige aminosyre, phenylalanin til en anden aminosyre, tyrosin, sådan som det normalt sker i organismen.
En sådan ophobning af phenylalanin og en mangel på tyrosin, fører til alvorlig psykisk udviklingshæmning. Uden en behandling vil barnets nervesystem blive skadet allerede indenfor det første leveår.
Derfor er det vigtigt straks fra fødslen at begrænse phenylalaninindtagelsen, så hjernen ikke skades. Da phenylalanin indgår i alle proteiner, består behandlingen i en nøje kontrolleret proteinfattig diæt.

Jordemoderen undersøger for PKU

Det er jordemoderen, der er ansvarlig for, at der bliver taget en blodprøve på alle nyfødte. Prøven består i den såkaldte hælprøve eller Guthrie-testen. Den skal tages rutinemæssigt på alle nyfødte. PKU-testen tages fra 1. februar 2009, når barnet er mellem 48-72 timer gammelt.
Behandlingen er oftest indledt før barnet er 2 uger og indenfor 24 timer efter det positive resultat. Hvis der findes forhøjede phenylalanin-værdier i blodet, henvises familien straks til Klinik for PKU på Rigshospitalet. Hvis barnet har PKU, indledes diætbehandling.
Instituttet har status af sektorforskningscenter under socialministeriet, og har en unik kombination af forskning og behandling. Instituttet lægger kostplanen og der føres løbende kontrol med phenylalaninværdierne, så man kan se, om der skal ændres i kosten.

Klinik for PKU på Rigshospitalet støtter PKU-familien i alle forhold, herunder vejledning om diætkosten, lægekontrol, psykologkontrol, rådgivning om arvelighed og information om tilskudsordninger. Klinikken har et tæt samarbejde med PKU foreningen for Danmark. PKU foreningen støtter kraftigt denne struktur og finder, at vi i Danmark, har et særdeles kvalificeret behandlingsmiljø, som ikke ville kunne etableres decentralt.